Il corso punta a fornire una visione piu’ ampia e approfondita di aspetti della genetica, non trattati nel corso di genetica di base, e relativi al ruolo del genoma (ed epigenoma) umano nel controllo di processi biologici complessi e nella risposta individuale a fattori endogeni ed esogeni.
scheda docente
materiale didattico
Organizzazione del genoma umano. Principi e finalità della genomica strutturale, comparativa e funzionale. Relazioni tra organizzazione del genoma, funzione dei geni e regolazione dell’espressione genica.
2. Epigenoma e differenziamento cellulare
Metilazione del DNA, modificazioni degli istoni, organizzazione tridimensionale della cromatina e ruolo degli RNA non codificanti. Regolazione epigenetica dell’espressione genica e suo contributo alla definizione e al mantenimento dell’identità cellulare.
3. Determinazione del sesso e compensazione del dosaggio
Basi genetiche e molecolari della determinazione del sesso. Compensazione del dosaggio genico dei cromosomi sessuali e meccanismi epigenetici dell’inattivazione del cromosoma X.
4. Regolazione della proliferazione e del destino cellulare
Controllo del ciclo cellulare. Meccanismi di senescenza e apoptosi. Relazioni tra proliferazione, arresto del ciclo e morte cellulare.
5. Genetica dell’invecchiamento
Teorie genetiche dell’invecchiamento. Geni e vie di regolazione associati alla longevità. Contributo degli organismi modello allo studio dell’invecchiamento. Basi cellulari e molecolari dei processi di invecchiamento.
6. Genetica del cancro
Alterazioni dei meccanismi di controllo della proliferazione e del destino cellulare nella trasformazione neoplastica. Caratteristiche distintive (hallmarks) del cancro. Oncogeni e geni oncosoppressori. Instabilità genomica e cromosomica nel cancro. Modello delle cellule staminali tumorali. Approcci di terapia antitumorale a bersaglio molecolare.
Attività applicative
Esercitazioni in aula organizzate come Journal Club, dedicate alla lettura guidata e alla discussione critica di pubblicazioni scientifiche selezionate dal docente, con particolare attenzione agli approcci sperimentali e all’interpretazione dei risultati.
Esercitazioni di laboratorio dedicate all’applicazione di tecniche di colorazione e marcatura molecolare di preparati biologici, alla loro osservazione mediante microscopia a fluorescenza e all’analisi delle immagini con software dedicati. I risultati saranno discussi e interpretati collegando le evidenze sperimentali ai contenuti teorici dell’insegnamento.
Mutuazione: 20410599 Genetica molecolare in Biologia Molecolare, Cellulare e della Salute LM-6 R BERARDINELLI FRANCESCO
Programma
1. Organizzazione e studio del genomaOrganizzazione del genoma umano. Principi e finalità della genomica strutturale, comparativa e funzionale. Relazioni tra organizzazione del genoma, funzione dei geni e regolazione dell’espressione genica.
2. Epigenoma e differenziamento cellulare
Metilazione del DNA, modificazioni degli istoni, organizzazione tridimensionale della cromatina e ruolo degli RNA non codificanti. Regolazione epigenetica dell’espressione genica e suo contributo alla definizione e al mantenimento dell’identità cellulare.
3. Determinazione del sesso e compensazione del dosaggio
Basi genetiche e molecolari della determinazione del sesso. Compensazione del dosaggio genico dei cromosomi sessuali e meccanismi epigenetici dell’inattivazione del cromosoma X.
4. Regolazione della proliferazione e del destino cellulare
Controllo del ciclo cellulare. Meccanismi di senescenza e apoptosi. Relazioni tra proliferazione, arresto del ciclo e morte cellulare.
5. Genetica dell’invecchiamento
Teorie genetiche dell’invecchiamento. Geni e vie di regolazione associati alla longevità. Contributo degli organismi modello allo studio dell’invecchiamento. Basi cellulari e molecolari dei processi di invecchiamento.
6. Genetica del cancro
Alterazioni dei meccanismi di controllo della proliferazione e del destino cellulare nella trasformazione neoplastica. Caratteristiche distintive (hallmarks) del cancro. Oncogeni e geni oncosoppressori. Instabilità genomica e cromosomica nel cancro. Modello delle cellule staminali tumorali. Approcci di terapia antitumorale a bersaglio molecolare.
Attività applicative
Esercitazioni in aula organizzate come Journal Club, dedicate alla lettura guidata e alla discussione critica di pubblicazioni scientifiche selezionate dal docente, con particolare attenzione agli approcci sperimentali e all’interpretazione dei risultati.
Esercitazioni di laboratorio dedicate all’applicazione di tecniche di colorazione e marcatura molecolare di preparati biologici, alla loro osservazione mediante microscopia a fluorescenza e all’analisi delle immagini con software dedicati. I risultati saranno discussi e interpretati collegando le evidenze sperimentali ai contenuti teorici dell’insegnamento.
Testi Adottati
Tom Strachan, Andrew Read, Genetica molecolare umana, Zanichelli.Modalità Erogazione
Lezioni frontali, esercitazioni in aula ed esercitazioni pratiche svolte in laboratorio con l'ausilio di microscopi a fluorescenza e avanzati e specifici software di analisi.Modalità Frequenza
Partecipazione obbligatoria ad almeno il 75% delle lezioniModalità Valutazione
La verifica dell’apprendimento avviene mediante un esame orale della durata indicativa di 30 minuti, articolato in tre domande principali riferite a differenti nuclei tematici del programma, con eventuali quesiti di approfondimento. Il colloquio è finalizzato a verificare la conoscenza e la comprensione dei contenuti, la capacità di collegare i meccanismi genetici ed epigenetici ai processi biologici studiati e la capacità di applicare le conoscenze all’interpretazione di risultati sperimentali. La valutazione, espressa in trentesimi, considera la correttezza e la completezza delle conoscenze, la capacità di integrazione e applicazione dei contenuti, l’autonomia di ragionamento e la chiarezza espositiva. A discrezione del docente, potranno essere previste due prove in itinere, rispettivamente a metà e al termine del corso. In caso di esito positivo, i risultati conseguiti concorreranno alla determinazione del voto finale.